Tiếp cận khối u buồng trứng

Tiếp cận khối u buồng trứng dựa trên siêu âm, MRI, CT và chỉ báo sinh học.

Chẩn đoán hình ảnh

Các phương pháp hình ảnh chính:

• Siêu âm grey-scale (qua bụng hoặc âm đạo) và siêu âm Doppler.
• CT scan.
• MRI.

Siêu âm

Qua bụng sóng tần số thấp → tầm quan sát rộng, đánh giá u lớn, di căn phúc mạc; Độ phân giải thấp. Qua đường âm đạo sóng tần số cao → hình ảnh chi tiết, phân biệt lành/ác tốt; Tầm quan sát hạn chế, phù hợp u nhỏ-vừa. Siêu âm qua âm đạo (NPV 91-100%, PPV 35-75%) giúp loại trừ hầu hết ác tính. Các đặc điểm quan trọng để đánh giá:

1. Nang hay đặc.
2. Phản âm bên trong.
3. Vách/chồi.

Kết hợp Doppler đánh giá tân tạo mạch trong u ác làm giảm trở kháng dòng chảy → đặc điểm bổ sung quan trọng. Kết hợp siêu âm Doppler với thang xám giúp tăng độ chuyên biệt (pooled specificity 0.78).

Phân loại u buồng trứng theo hình thái siêu âm Tokyo

Hình ảnh “Phân loại u buồng trứng theo hình thái siêu âm Tokyo”.

• Kiểu I: Đa số u nang thanh dịch hoặc nang cơ năng.
• Kiểu II: Thường endometrioma, u nang thanh dịch hoặc dịch nhầy.
• Kiểu III: Phản âm sáng/đường sáng bên trong → u nang bì.
• Kiểu I-III: PPV ung thư gần 0.
• Kiểu IV-V: Liên quan ung thư nhưng PPV thấp.
• Kiểu VI: PPV ung thư > 90%.

Phân tầng O-RADS (ACR Ovarian-Adnexal Reporting và Data System)

Phân tầng nguy cơ dựa trên siêu âm, gồm 6 nhóm:

• O-RADS 0: Khó đánh giá (hơi ruột, sang thương lớn, vị trí khó…).
• O-RADS 1: Sang thương sinh lý (nang noãn, nang hoàng thể).
  Hình ảnh “O-RADS 1”.
• O-RADS 2 (< 1% ác): Nang đơn thùy < 10 cm (đơn giản hoặc “lành kinh điển” như nang xuất huyết điển hình, nang bì, endometrioma, nang cạnh buồng trứng, nang vùi phúc mạc, ứ dịch tai vòi).
  Hình ảnh “O-RADS 2A”. Hình ảnh “O-RADS 2B”.
• O-RADS 3 (1-< 10% ác): Nang đơn giản/đơn thùy trơn láng ≥ 10 cm. Nang đơn thùy với thành không đều. Nang đa thùy < 10 cm không thành phần đặc, điểm < 4. Sang thương đặc không tăng sinh mạch, bờ trơn láng. Có thể cần Doppler để xác định thành phần đặc.
  Hình ảnh “O-RADS 3”.
• O-RADS 4 (10-< 50% ác): Nang đa thùy ≥ 10 cm hoặc có vách/ thành không đều (< 3 mm). Nang đơn/đa thùy có thành phần đặc hoặc CS 4. Sang thương đặc bờ trơn láng (> 80% đặc) với CS 2-3. “Nhú” là thành phần đặc ≥ 3 mm.
  Hình ảnh “O-RADS 4A”. Hình ảnh “O-RADS 4B”.
• O-RADS 5 (≥ 50% ác): Sang thương đặc bờ không đều, nang đa thùy có thành phần đặc với CS cao; Hoặc kèm báng bụng/nốt phúc mạc (ngoại trừ báng do nang chức năng hoặc nang chắc chắn lành).
  Hình ảnh “O-RADS 5”.

Hình ảnh “Phác đồ xử trí và phân loại O-RADS”.

Phân loại u buồng trứng theo IOTA

Phân loại IOTA (2010) có độ nhạy 91%, độ chuyên biệt 95%.

B-rules (lành tính):

• B1: U đơn thuần 1 thùy.
• B2: Thành phần rắn ≤ 7 mm.
• B3: Tồn tại bóng âm.
• B4: U đa thùy trơn láng ≤ 100 mm.
• B5: Không có dòng chảy (điểm màu 1).

M-rules (ác tính):

• M1: U đặc không đồng nhất.
• M2: Kèm dịch báng bụng.
• M3: ≥ 4 chồi nhú.
• M4: U đặc đa thùy không đồng nhất > 100 mm.
• M5: Dòng chảy rất mạnh (điểm màu 4).

Hình ảnh “Phân loại u buồng trứng theo IOTA”.

CT-scan

Giá trị dự báo ung thư thấp hơn siêu âm. Chỉ định khi cần đánh giá:

• Tổn thương trong bối cảnh lan tràn vùng chậu.
• Cấu trúc u & mối liên hệ với cơ quan xung quanh.

Hữu ích hơn nếu có thuốc cản quang.

MRI

Chỉ định khi cần:

• Tổn thương trong bối cảnh bệnh lý vùng chậu đã lan tràn.
• Cấu trúc u & mối liên hệ với cơ quan xung quanh.

Hiệu quả để: Mô tả u rất nhỏ vùng bụng. Xác định vị trí u và dính vào cơ quan xung quanh. Phát hiện di căn hoặc chèn ép.

Các chỉ báo sinh học

Chủ yếu dùng để theo dõi sau mổ; Giá trị chẩn đoán trước mổ chưa rõ ràng.

CA125

• Là glycoprotein (MUC16) do thượng mô phúc mạc và mô Müllerian tiết.
• Tăng trong: Ung thư buồng trứng, vú, phổi, tụy, đại tràng… và nhiều tình trạng lành: thai kỳ, lạc nội mạc tử cung, hành kinh, tràn dịch màng bụng/ phổi (lao, suy tim…).
• Giá trị ngưỡng chung: 35 IU/mL; Sau mãn kinh hoặc đã cắt TC + 2 buồng trứng nên dùng ngưỡng 20-26 IU/mL.
• Trong u biểu mô buồng trứng: CA125 tăng chủ yếu ở u thanh dịch, ít ở u nhầy, tế bào sáng hoặc giáp biên.
• Không dùng để sàng lọc u sớm (độ nhạy 10-50%, độ đặc hiệu 30%).
• Độ nhạy CA125 cho ung thư tiến triển xa 85%.
• Theo dõi tái phát: Độ nhạy 60%, độ đặc hiệu 20%.

HE4

• Chỉ báo tái phát & tiến triển ung thư biểu mô buồng trứng.
• Tăng ở 93% u tuyến thanh dịch, 100% u dạng nội mạc, 50% u tế bào sáng. Ít tăng ở u nhầy.
• Độ nhạy 67%, độ đặc hiệu có thể > 90% → FDA công nhận HE4 để theo dõi tái phát/tiến triển.
• Thường đo cùng CA125, kết hợp trong ROMA test.

ROMA test

• Toán đồ kết hợp CA125, HE4 và đặc điểm cá nhân (tiền sử, tuổi, mãn kinh). Phân tầng nguy cơ.
• Nguy cơ cao nếu điểm ROMA ≥ cut-off (lưu ý khác nhau ở nhóm trước/sau mãn kinh). Nguy cơ thấp nếu < cut-off.
• NPV rất cao ( 99%); ROMA phát hiện 94% ung thư biểu mô buồng trứng vào nhóm nguy cơ cao.

Chú ý

ROMA test không dùng sàng lọc ung thư giai đoạn sớm.

AFP

• AFP < 5.4 ng/mL bình thường.
• Tăng ở u tế bào mầm, carcinoma tế bào gan, ung thư dạ dày, đường mật, tụy…

β-hCG

• Sản xuất bởi hợp bào nuôi rau thai.
• Tăng khi có thai, u nguyên bào nuôi hoặc một số u tế bào mầm.

Các dấu ấn khác

• LDH, steroid (testosterone, androstenedione…) được thực hiện chọn lọc.

Khảo sát đột biến gene

• 95% ung thư buồng trứng không di truyền; 5% còn lại liên quan đột biến gene.

Đột biến BRCA1/BRCA2

• Khiếm khuyết sửa DNA, tăng nguy cơ ung thư vú và buồng trứng.
• Xét nghiệm khi có tiền căn gia đình: ≥ 3 người cùng huyết thống 1 hoặc 2 bị ung thư vú/buồng trứng (ít nhất một dưới 50 tuổi); 2 người trong cùng thế hệ (1 hoặc 2) bị ung thư vú/buồng trứng; Ung thư vú ở nam giới; Bệnh nhân < 50 tuổi; Người thân cùng lúc mắc ung thư vú và buồng trứng.

Các đột biến khác

• TP53: Liên quan ung thư biểu mô buồng trứng thanh dịch grade cao; Cũng gặp nhiều ung thư khác, là chỉ báo tiên lượng xấu.
• PIK3CA: Liên quan u tế bào sáng, u nhầy, u dạng nội mạc.
• CTNNB1 exon 3: Gặp u dạng nội mạc ác tính grade thấp, giai đoạn sớm.
• KRAS, BRAF: Thường gặp ở ung thư grade thấp.

Tài liệu tham khảo

• Trường ĐH Y Dược TP. HCM (2020) - Team-based learning