Vô sinh nam

9 min read

Mục đích của việc khảo sát vô sinh ở nam giới là nhằm xác định:

Chức năng sinh sản của nam giới.
Các tác nhân ảnh hưởng đến chức năng sinh sản. Từ đó lên kế hoạch điều trị thích hợp.
Các bệnh lý có yếu tố di truyền hoặc yếu tố gia đình cần tư vấn cho bệnh nhân và thân nhân để có giải pháp tầm soát phù hợp.

Chẩn đoán

Bảng “Phân loại tổn thương chức năng tinh hoàn theo vùng tổn thương”.

Vùng tổn thương	Loại tổn thương	Nguyên nhân
Hạ đồi và tuyến yên
	Hội chứng Kallmann, Suy giảm chức năng sinh sản nguyên phát	Rối loạn di truyền về chế tiết GnRH
	Hội chứng Prader-Labhart-Willi	Rối loạn di truyền về chế tiết GnRH
	Dậy thì muộn	Rối loạn dậy thì
	Rối loạn chế tiết GnRH thứ phát	Khối u, nhiễm trùng, chấn thương, nhiễm xạ, rối loạn tuần hoàn, dinh dưỡng kém, bệnh hệ thống
	Hội chứng Pasqualini	Suy giảm LH đơn độc
	U tăng tiết Prolactin	U dạng tuyến, thuốc
Tinh hoàn
	Thiếu tinh hoàn bẩm sinh	Thiếu tinh hoàn trong giai đoạn bào thai
	Thiếu tinh hoàn mắc phải	Chấn thương, xoắn tinh hoàn, khối u, viêm nhiễm, phẫu thuật
	Tinh hoàn lạc chỗ	Suy giảm testosterone và/ hoặc AMH, bẩm sinh, do yếu tố cản trở giải phẫu học
	Giãn tĩnh mạch thừng tinh	Suy giảm chức năng tĩnh mạch
	Viêm tinh hoàn	Nhiễm trùng kèm theo sự phá hủy lớp biểu mô tế bào mầm sinh dục
	Hội chứng một lớp tế bào Sertoli	Bẩm sinh, mắc phải
	Sinh tinh nửa chừng	Bẩm sinh, mắc phải
	Tinh trùng đầu tròn	Thiếu thành phần acrosome
	Hội chứng lông mao không chuyển động	Thiếu nhánh dynein
	Rối loạn phát triển sinh dục	Giảm biểu hiện ở vùng biệt hóa sinh dục
	U tinh hoàn	Bẩm sinh / mắc phải
	Dấu tích ống dẫn trứng	Đột biến thụ thể AMH
	Giảm sản tế bào Leydig	Đột biến thụ thể LH
	Rối loạn tổng hợp steroid	Khiếm khuyết men tổng hợp testosterone
	Vô căn	N46
Trục hạ đồi - tuyến yên - tinh hoàn
	Hội chứng suy sinh dục khởi phát muộn	Suy sinh dục nguyên phát hoặc thứ phát
Tổn thương ống dẫn tinh và tuyến phụ sinh dục
	Viêm nhiễm	Vi khuẩn, virus, Chlamydia
	Tắc nghẽn	Bất thường bẩm sinh, nhiễm trùng, tắc ống dẫn tinh. Hoặc do lỗi sau phẫu thuật cắt ruột thừa, ghép thận…
	Xơ nang	Đột biến gen CFTR
	Bất sản ống dẫn tinh	Đột biến gen CFTR
	Vô sinh do miễn dịch	Tự miễn
	Rối loạn tiết dịch	-
Rối loạn hình thành tinh dịch
	Bất thường lỗ niệu đạo	Bẩm sinh
	Dương vật dị dạng	Bẩm sinh / mắc phải
	Rối loạn cương	Do sự kết hợp của nhiều yếu tố gây ra
	Rối loạn xuất tinh	Bẩm sinh / mắc phải
	Hẹp bao da quy đầu	Bẩm sinh
Cơ quan đích của Androgen
	Hội chứng giảm nhạy cảm với Androgen hoàn toàn	Tổn thương thụ thể Androgen
	Hội chứng Reifenstein	Tổn thương thụ thể Androgen mức độ nhẹ
	Bìu và quy đầu chẻ đôi hoặc lỗ tiểu đóng thấp	Tổn thương thụ thể Androgen mức độ nhẹ
	Teo cơ Bulbo	Tổn thương thụ thể Androgen
	Lỗ tiểu đóng thấp dưới bìu, âm đạo giả	Rối loạn 5α-reductase
	Kháng estrogen	Tổn thương thụ thể Estrogen
	Suy giảm estrogen	Rối loạn aromatase
Gen và biểu hiện gen
	Hội chứng Klinefelter, 47, XXY	Phân bào giảm nhiễm không phân ly
	Hội chứng nam, 46, XX	Chuyển đoạn của một phần thuộc NST Y
	Hội chứng 47, XYY	Phân bào giảm nhiễm không phân ly
	Hội chứng Noonan	Đột biến gen PTPN11, KRAS, SOS1, và RAF1
	Biểu hiện exogenous	Thuốc, chiếu xạ, nhiệt, môi trường, chất độc, xơ gan, suy thận

Lâm sàng

Tiền sử

Quá trình phát triển:

Tiền sử tinh hoàn ẩn.
Độ tuổi dậy thì.
Nữ hóa tuyến vú.
Bất thường bẩm sinh của hệ niệu hay hệ thần kinh trung ương.

Ngoại khoa:

Hạ tinh hoàn ẩn xuống bìu.
Phẫu thuật vùng chậu, bẹn, bìu hay sau phúc mạc.
Phẫu thuật khâu phục hồi thoát vị.
Phẫu thuật cắt thần kinh giao cảm.
Phẫu thuật tắc ống dẫn tinh.
Chấn thương bìu.
Chấn thương tủy sống.
Xoắn tinh hoàn.

Nội khoa:

Nhiễm trùng tiểu.
Bệnh lây lan qua đường tình dục.
Viêm tinh hoàn.
Bệnh thận.
Đái tháo đường.
Xạ trị.
Bệnh gây sốt cao gần đây.
Viêm mào tinh hoàn.
Bệnh lao và các bệnh mạn tính khác.
Tình trạng mất khứu giác.
Khuyết tật trên đường giữa cơ thể như tật hở hàm ếch.

Thuốc đang dùng.

Nghề nghiệp và các thói quen:

Phơi nhiễm với hóa chất và nhiệt.
Tắm nước nóng, xông hơi.
Tiếp xúc tia xạ.
Hút thuốc lá, uống rượu, dùng thuốc tùy tiện.
Thuốc làm căng phồng cơ bắp.
Tiền sử từng có thai hay có con với người khác.
Các đánh giá và điều trị vô sinh trước đó.

Tiền sử gia đình:

Nhược năng tuyến sinh dục.
Tinh hoàn ẩn.
Các dị tật bẩm sinh trên đường giữa của cơ thể.
Bệnh xơ nang.

Bệnh sử

Khai thác thói quen sinh hoạt tình dục:

Khoảng thời gian giao hợp có và không có áp dụng tránh thai.
Các phương pháp tránh thai đã dùng.
Các phương pháp hỗ trợ trong giao hợp: chất bôi trơn (một số có tác dụng diệt tinh trùng).
Thời điểm và mức độ thường xuyên trong giao hợp.

Bệnh sử sinh sản của vợ:

Tiền sử từng có thai hay có con với người khác.
Chức năng sinh sản của vợ: tuổi, dự trữ buồng trứng, chu kỳ kinh nguyệt.

Thực thể

Khám tổng quát:

Thể trạng.
Các cơ quan: tim mạch, hô hấp, tiêu hóa…
Đặc điểm nam tính thứ phát: hệ lông tóc, kiểu hình hoạn quan, tuyến vú…
Khám tâm thần (nếu có).

Khám sinh dục:

Hệ thống lông mu.
Khám dương vật: Kích thước; Da quy đầu; Lỗ tiểu đóng thấp; Cong dương vật quá mức.
Khám bìu: Hệ thống cơ bám da bìu; Kích thước của tinh hoàn, mật độ; Sờ nắn cẩn thận mào tinh có thể xác định được đầu, thân và đuôi mào tinh. Có tắc hay không?; Sờ nắn ống dẫn tinh để đảm bảo là nó có tồn tại hay bị teo (bất sản); Thăm khám thừng tinh giúp xác định tình trạng giãn tĩnh mạch thừng tinh, đánh giá mức độ giãn.
Khám trực tràng: Tiền liệt tuyến và túi tinh hai bên.

Cận lâm sàng

Xét nghiệm cơ bản

Tinh dịch đồ với tất cả các bệnh nhân cần xét nghiệm ít nhất 2 lần tinh dịch đồ.

Với kết quả tinh dịch đồ tốt, khám nam tạm thời hoàn tất.
Với kết quả tinh dịch đồ bất thường → tìm nguyên nhân.

Định lượng nội tiết: FSH, LH, Prolactin, Estradiol, Testosterone, AMH.

Tùy theo kết quả thăm khám sẽ có những hình thức điều trị cụ thể.

Chẩn đoán hình ảnh

Siêu âm: tinh hoàn, ống dẫn tinh, túi tinh, tiền liệt tuyến, bụng tổng quát …

Điều trị

Nhóm bệnh lý	Điều trị
Điều trị theo nguyên nhân
Hội chứng Kallmann và suy giảm chức năng sinh sản nguyên phát	GnRH hoặc Gonadotropin
Suy tuyến yên	Gonadotropin
U tăng tiết Prolactin	Dopamine agonist
Nhiễm trùng	Kháng sinh
Bệnh lý mãn tính (suy thận, đái tháo đường)	Điều trị bệnh lý nền
Thuốc, thuốc phiện, độc chất	Điều trị hỗ trợ loại trừ hoặc tăng đào thải
Vô tinh do tắc	Nối ống dẫn tinh - mào tinh, nối ống dẫn tinh đầu - tận, TESE
Rối loạn cương	Tư vấn tâm lý tính dục, ức chế PDE-5, tiêm prostaglandin
Xuất tinh ngược dòng	Imipramine, Midodrine
Điều trị dự phòng
Tinh hoàn lạc chỗ	Chuyển vị tinh hoàn (GnRH/hCG)
Dậy thì muộn	Testosterone/GnRH/hCG
Yếu tố ngoại sinh (Xquang, thuốc, độc chất)	Hạn chế tiếp xúc
Bệnh lý ác tính	Bảo tồn hoặc trữ đông mô tuyến sinh tinh
Điều trị không theo nguyên nhân
Không tinh hoàn 2 bên	(Testosterone thay thế)
Hội chứng một lớp tế bào Sertoli hoàn toàn	-
Suy giảm phát triển mô tuyến sinh dục	(Testosterone thay thế)
Điều trị theo kinh nghiệm
Vô sinh nguyên phát	Điều trị nội khoa hỗ trợ
Vô sinh do yếu tố miễn dịch	Giảm miễn dịch
Giãn tĩnh mạch thừng tinh	Tối ưu hóa chức năng sinh sản của vợ hoặc Phẫu thuật thắt tĩnh mạch thừng tinh giãn
Điều trị triệu chứng
Suy giảm khả năng sinh sản	Hỗ trợ sinh sản (IUI/IVF)

Thiểu tinh

Hình ảnh “Lưu đồ xử trí tinh trùng yếu, ít, dị dạng”.

Lưu đồ xử trí tinh trùng yếu, ít, dị dạng

Tinh dịch đồ thực hiện ít nhất 2 lần, cách nhau 3-4 tuần: Phân loại mức độ nhẹ, trung bình, nặng để có hướng xử trí thích hợp.

Nếu mức độ nặng xử trí trữ đông tinh trùng và tư vấn thụ tinh ống nghiệm.
Thực hiện thăm khám tầm soát nguyên nhân cho cả 3 trường hợp.

Định lượng nội tiết sinh sản:

Nếu FSH > 12 IU/L và/hoặc LH > 12 IU/L → Hypergonadotropin → Trữ đông tinh trùng và tư vấn thụ tinh ống nghiệm.
Nếu FSH < 12 IU/L và LH < 12 IU/L: Điều trị nội khoa; Giãn tĩnh mạch thừng tinh đủ chỉ định phẫu thuật → phẫu thuật; Tinh dịch đồ kiểm tra mỗi tháng trong 6-12 tháng.

Chỉ định bơm tinh trùng vào buồng tử cung (IUI) hoặc thụ tinh ống nghiệm (IVF) tùy thuộc mức độ cải thiện tinh trùng sau điều trị.

Vô tinh

Hình ảnh “Lưu đồ xử trí vô tinh”.

Lưu đồ xử trí vô tinh

Tinh dịch đồ thực hiện ít nhất 2 lần, cách nhau 3-4 tuần: xác định vô tinh.

Phân loại vô tinh do tắc và vô tinh không do tắc:

Vô tinh do tắc: Tìm vị trí tắc nghẽn và lên kế hoạch phẫu thuật phục hồi.
Vô tinh không do tắc: Tầm soát bất thường NST và gen (karyotype, tầm soát vi mất đoạn nhiễm sắc thể Y)… → Nếu có bất thường, tư vấn di truyền và hướng xin tinh trùng hiến hoặc xin con nuôi. Không có yếu tố di truyền, điều trị theo kết quả định lượng nội tiết.

Định lượng nội tiết sinh sản:

Hypogonadotropin: Bổ sung Gonadotropin ngoại sinh, đánh giá điều trị bằng định lượng nội tiết, tinh dịch đồ, kích thước tinh hoàn mỗi tháng.
Gonadotropin bình thường hoặc tăng điều trị theo chỉ số testosterone và tỉ lệ testosterone và Estradiol (T/E): Aromatase inhibitor 1 mg/ngày trong 1-3 tháng, nếu thất bại đổi phác đồ; hCG 250 µg/tuần trong 3-6 tháng, nếu thất bại đổi phác đồ; FSH 75 IU - 225 IU cách ngày trong 3-6 tháng, nếu thất bại đánh giá ngưng điều trị nội khoa, tư vấn xin tinh trùng hiến hoặc xin con nuôi.

Mục tiêu điều trị là T > 8 ng/mL, T/E > 10 kéo dài ít nhất 3 tháng, có tinh trùng trong mẫu xuất tinh.

Nếu đạt mục tiêu nội tiết, vẫn không có tinh trùng trong tinh dịch → MicroTESE.
Nếu đạt mục tiêu có tinh trùng, duy trì điều trị 6-12 tháng tiếp theo.

Chỉ định IUI hoặc IVF tùy thuộc mức độ cải thiện tinh trùng sau điều trị.

Tài liệu tham khảo

Bệnh viện Hùng Vương - Phác đồ Hiếm muộn cập nhật 2020