Suy buồng trứng

4 min read

Suy buồng trứng sớm (primary ovarian insufficiency - POI) là tình trạng giảm hoặc mất chức năng buồng trứng xảy ra trước 40 tuổi. Thuật ngữ và tiêu chuẩn chẩn đoán giữa các tổ chức chưa hoàn toàn thống nhất, nhưng điểm chung là buồng trứng:

Giảm số lượng nang noãn.
Tăng tốc độ thoái hoá nang.
Hoặc nang không đáp ứng với gonadotropin.

Kết quả là giảm sản sinh estrogen, progesterone và testosterone, gây rối loạn kinh nguyệt và giảm khả năng sinh sản.

Nguyên nhân

Bất thường di truyền

Turner (45,X; 45,X/46,XX; 45,X/47,XXX), loạn sản tuyến sinh dục hỗn hợp.
Premutation FMR1 (hội chứng X dễ vỡ).
Trisomy X (± khảm).
Các bất thường nhiễm sắc thể thường (hiếm).
Loạn dưỡng cơ tăng trương lực.
Khiếm khuyết trong quá trình hình thành tế bào mầm (giảm số lượng tế bào mầm).

Tự miễn

Viêm tuyến giáp Hashimoto, Graves.
Addison.
Lupus ban đỏ hệ thống.
Đái tháo đường type 1.

Rối loạn chuyển hóa

Galactosemia.
Thiếu 17α-hydroxylase.
Thiếu 17,20-lyase.
Thiếu cholesterol desmolase.

Tác nhân độc hại - nhiễm trùng

Quai bị, lao.
Thoái hóa nang noãn tịt tự phát.
Hút thuốc lá.

Điều trị và can thiệp y khoa

Hóa trị (alkyl hóa).
Tia xạ buồng trứng (> 6 Gy).
Cắt hai buồng trứng.

Chẩn đoán

Lâm sàng

Vô kinh, kinh thưa hoặc rong huyết không đều.
Giảm khả năng sinh sản, vô sinh không rõ nguyên nhân.
Triệu chứng thiếu estrogen: khô âm đạo, giảm libido, bốc hỏa, loãng xương.
Thay đổi cảm xúc: dễ buồn bực, trầm cảm.
Buồng trứng nhỏ, khó sờ.
Có thể xuất hiện biểu hiện của nguyên nhân đi kèm như: Turner (bất thường hình thái, vóc dáng); Fragile X (tự kỷ, chậm phát triển); Addison (tụt huyết áp tư thế, tăng sắc tố, giảm lông nách - mu).

Cận lâm sàng

Các xét nghiệm chẩn đoán:

FSH cao > 20-30 mIU/mL, estradiol thấp < 20 pg/mL (lặp lại xét nghiệm cách nhau 1-4 tuần). Bình thường FSH đầu chu kỳ kinh (ngày 2-4) 1.4-9.6 IU/L hoặc 3.5-12.5 mIU/mL, giai đoạn rụng trứng 4.7-21.5 mIU/mL, giai đoạn hoàng thể 1.7-7.7 mIU/mL, sau mãn kinh 25.8-134.8 mIU/mL; estrogen 70-220 pmol/L đầu chu kỳ kinh.
AMH < 1.5 ng/mL giảm dự trữ buồng trứng.
Siêu âm AFC giảm, buồng trứng nhỏ.

Các xét nghiệm tìm nguyên nhân:

FMR1 premutation nếu tiền sử gia đình POI, trí tuệ kém, run/mất điều hòa.
Nhiễm sắc thể đồ POI < 35 tuổi hoặc nghi bất thường di truyền.
Tầm soát bệnh tự miễn: TSH, FT4; Anti-TPO, anti-Tg; Đột biến AIRE (APS-1)
Tầm soát suy thượng thận cortisol sáng, test ACTH, 21-hydroxylase.
Kháng thể anti-LH receptor, anti-FSH receptor, anti-zona pellucida.

Cần đánh giá biến chứng (mật độ xương, tim mạch) khi đã chẩn đoán suy buồng trứng.

Điều trị

Khoảng 5-10% phụ nữ POI vẫn có thể mang thai tự nhiên.

Liệu pháp hormone thay thế (HRT)

Sử dụng đến khoảng 51 tuổi (tuổi mãn kinh trung bình) nếu không chống chỉ định. Giúp giảm triệu chứng thiếu estrogen, bảo vệ xương, tim mạch, thần kinh.

Estrogen (khởi đầu liều thấp, tăng mỗi 2-4 tuần nếu cần):

Uống estrogen 0.3 mg/ngày.
Estradiol 0.5 mg uống/ngày.
Miếng dán estradiol 0.014-0.375 mg/ngày.
Vòng âm đạo estradiol 0.05 mg đổi mỗi 3 tháng.

Progestogen (liên tục hoặc 12-14 ngày/chu kỳ):

Medroxyprogesterone acetate 2.5 mg (liên tục) hoặc 5 mg (tuần tự).
Progesterone tự nhiên 100-200 mg.
IUD levonorgestrel 52 mg.

Estrogen + progestogen phối hợp:

Viên uống (CEE 0.3 mg + MPA 1.5 mg; hoặc estradiol 0.5 mg + norethindrone acetate 0.1 mg)
Miếng dán estradiol 0.045 mg + levonorgestrel 0.015 mg

Hỗ trợ sinh sản

IVF với noãn hiến tặng tỉ lệ thành công phụ thuộc tuổi người cho, không phụ thuộc tuổi người nhận.

Các lựa chọn khác:

Đông lạnh mô buồng trứng
Trữ noãn
Trữ phôi hoặc nhận phôi hiến tặng

Tài liệu tham khảo

ThS. BS. Huỳnh Phúc Khánh Minh - Vai trò của liệu pháp estrogen trong kích thích buồng trứng ở bệnh nhân suy buồng trứng sớm
BS. Lê Khác Tiến, BS. Lê Thị Hà Xuyên - Suy buồng trứng sớm
MSD Manual - Suy giảm buồng trứng nguyên phát