Chẩn đoán trước sinh

5 min read

Sàng lọc trước sinh: Các xét nghiệm không xâm lấn nhằm xác định nhóm sản phụ có nguy cơ sinh ra các trẻ mắc bệnh. Bao gồm các bất thường hình thái hoặc bất thường di truyền (thường là bất thường nhiễm sắc thể).

Chẩn đoán trước sinh: Các kỹ thuật (thường xâm lấn) để xác định chính xác các rối loạn di truyền hoặc bất thường cấu trúc ở thai nhi.

Mục đích

Phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể (Down, Edwards, Patau…).
Xác định các dị tật bẩm sinh (dị tật ống thần kinh, tim bẩm sinh…).
Hỗ trợ tư vấn di truyền, giúp đưa ra quyết định quản lý thai kỳ phù hợp.

Các phương pháp sàng lọc trước sinh

Double test

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, thực hiện trong tam cá nguyệt 1 (tuần 11–13+6).

Đo β-hCG tự do và PAPP-A trong máu mẹ, kết hợp kết quả siêu âm độ mờ da gáy (NT) để ước tính nguy cơ dị tật nhiễm sắc thể: Hội chứng Down (Trisomy 21); Trisomy 18 (Edwards); Trisomy 13 (Patau).

Hạn chế:

Không sàng lọc dị tật ống thần kinh.
Độ chính xác thấp hơn NIPT: Độ nhạy 85-90% với hội chứng Down, 75-85% với Trisomy 18, 65-75% với Trisomy 13. Dương tính giả khoảng 5%, âm tính giả 10-15%.
Kết quả bị ảnh hưởng bởi tuổi mẹ, cân nặng, tình trạng thai đôi, bệnh lý của mẹ, hút thuốc.

Double test chính xác hơn Triple test, đặc biệt khi kết hợp với siêu âm NT.

Triple test

Xét nghiệm máu mẹ thực hiện trong tam cá nguyệt 2 (tuần 15–20, tối ưu 16–18).

Đo AFP, hCG toàn phần, uE3 để đánh giá nguy cơ dị tật nhiễm sắc thể: Hội chứng Down (Trisomy 21); Trisomy 18 (Edwards); Trisomy 13 (Patau); Dị tật ống thần kinh (NTD).

Hạn chế:

Độ chính xác thấp hơn Double test và thấp hơn nhiều so với NIPT. Độ nhạy 70% với Down, 60% với Edwards, 50% với Patau. Dương tính giả 5-7%, âm tính giả 30%.
Không chẩn đoán xác định - chỉ cho nguy cơ.
Kết quả dễ bị ảnh hưởng bởi tuổi thai không chính xác.

Chỉ làm Triple test khi:

Không làm Double test.
Hoặc Double test không ước tính được nguy cơ do thiếu dữ liệu tuổi thai.
Hoặc cần đánh giá dị tật ống thần kinh (nhưng xét nghiệm AFP đơn lẻ hoặc siêu âm hình thái vẫn làm tốt).

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing)

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, phân tích ADN tự do của thai nhi (cfDNA) trong máu mẹ.

Được làm từ tuần 9 trở đi (cfDNA ≥ 4%), chỉ cần lấy máu mẹ, không gây nguy cơ cho thai.
Mục tiêu đánh giá nguy cơ bất thường số lượng nhiễm sắc thể (21, 18, 13), bất thường nhiễm sắc thể giới tính và 1 số hội chứng vi mất đoạn.

Có thể thực hiện cho tất cả phụ nữ mang thai, đặc biệt được khuyến cáo cho:

Phụ nữ mang thai cao tuổi (≥ 35 tuổi).
Phụ nữ có tiền sử dị tật bẩm sinh hoặc dị tật nhiễm sắc thể.
Phụ nữ có tiền sử thai nhi mắc dị tật bẩm sinh hoặc dị tật nhiễm sắc thể.
Siêu âm có dấu hiệu gợi ý bất thường.
Thai IVF, thai đôi (tính chính xác giảm nhẹ).
Không nên xét nghiệm NIPT nếu: Tăng độ mờ da gáy; Có 01 bất thường hình thái phát hiện bằng siêu âm. → Các trường hợp này phải chuyển hướng chẩn đoán (CVS hoặc chọc ối).

Ưu điểm:

Độ chính xác vượt trội so với Double hoặc Triple test. NIPT có độ nhạy 99% với Down, 95% với Edwards, 90% với Patau. Dương tính giả 0.5%, âm tính giả 0.1%.
Không xâm lấn, an toàn cho mẹ và thai.

Nhược điểm:

Không thực hiện khi lượng DNA tự do của thai thấp.
Không phát hiện bất thường cấu trúc NST hoặc trường hợp khảm.
Không xác định sự bất tương xứng của bánh rau và thai.
Tỷ lệ không kết luận được: 1-5%.

Các phương pháp chẩn đoán trước sinh

Chọc ối

Thực hiện: ≥ 16 tuần.
Ứng dụng: Phân tích karyotype, xét nghiệm gen (FISH, QF-PCR) để phát hiện bất thường NST và bệnh di truyền đơn gen (Thalassemia, SMA…).
Rủi ro: < 1%.

Sinh thiết gai rau

Thời điểm: 10-13 tuần.
Ứng dụng: Tương tự chọc ối, nhưng thực hiện sớm hơn.
Rủi ro: Tỷ lệ sảy thai cao hơn chọc ối (1-2%).

Lấy máu cuống rốn

Thời điểm: Sau 18 tuần.
Ứng dụng: Phân tích máu thai nhi để chẩn đoán bệnh lý huyết học, nhiễm trùng.
Rủi ro: Tỷ lệ biến chứng cao (2-5%).